Caracterización del síndrome de cascanueces / Characterization of Nutcracker Syndrome

Introducción: El síndrome de cascanueces es una anomalía vascular poco buscada y diagnosticada, por su baja incidencia y por la dificultad de sospecharla ante manifestaciones clínicas frecuentes. Objetivo: Examinar las características clínicas e imagenológicas de los pacientes diagnosticados con el síndrome de cascanueces. Método: Estudio descriptivo retrospectivo y prospectivo en pacientes atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario William Soler entre enero de 2013 - diciembre de 2017. Cuando se sospechó el síndrome se realizó ultrasonido buscando la dilatación de la vena renal izquierda y el ángulo de salida de la arteria mesentérica superior. En 7 de los pacientes se realizó angio-TAC. Se revisaron variables epidemiológicas, clínicas, de laboratorio e imagenológicas. Presentación de los casos: Del total de 9 pacientes en que se diagnosticó la anomalía vascular, 6 (66,7 por ciento) pertenecen al sexo masculino. La edad media al diagnóstico fue 11,4 años (rango: 7-15). Se diagnosticó cascanueces anterior en 7 (77,7 por ciento), posterior en 1 (11,1 por ciento) y síndrome de Wilkie con fenómeno cascanueces asociado en 1 (11,1 por ciento). En el 100 por ciento de los casos hubo dolor abdominal o lumbar, asociado a hematuria en 4, orinas espumosas en 4 y varicocele izquierdo en 2 de los 6 varones (33,3 por ciento). Conclusiones: El síndrome de cascanueces debe buscarse en los pacientes que presentan dolor abdominal, lumbar o en flanco izquierdo en forma recurrente, episodios de hematuria recurrente o proteinuria ortostática. En el varón con varicocele izquierdo debe descartarse esta posibilidad. El fenómeno cascanueces, puede diagnosticarse cuando se investiga al paciente por causa no relacionada(AU)

Introduction: Nutcracker syndrome (NCS) is a vascular anomaly which is rarely searched and diagnosed due to its low incidence and because of the difficulty to suspect on it among other frequent clinical manifestations. Objective: To examine clinical and imaging characteristics of patients diagnosed with NCS. Methods: Descriptive, retrospective and prospective study in patients admitted in William Soler University Pediatric Hospital in the period from January, 2013 to December, 2017. When it was suspected the presence of the syndrome, it was made an ultrasound looking for dilation of the left renal vein and the output angle of the superior mesenteric artery. In 7 patients it was made an angio-TAC. The epidemiologic, clinical, laboratory and imaging variables were reviewed. Presentation of cases: From the total of 9 patients diagnosed with a vascular anomaly; 6 (66,7 percent) were males. The mean age was 11,4 years (range 7-15 years). It was diagnosed front NCS in 7 patients (77.7 percent), back NCS in 1 patient (11.1 percent) and Wilkie syndrome with associated NCS in 1 patient (11.1 percent). 100 percent of the cases presented abdominal or lumbar pain related to hematuria (4 patients), foaming urine (4 patients) and left varicocele in 2 of the male patients (33.3 percent). Conclusions: Nutcracker syndrome should be searched in patients presenting frequent abdominal, lumbar or left side pain, recurrent hematuria or orthostatic proteinuria episodes. In males with left varicocele should be discounted this possibility. Nutcracker phenomenon can be also diagnosed when the patient is being investigated due to not related causes(AU)

A propósito de dos casos de síndrome de cascanueces / A propos of two nutcracker syndrome cases

Se presentan 2 pacientes con síndrome de cascanueces de sexo masculino de 7 y 12 años. El primero asiste a consulta por hematuria y dolor en el flanco izquierdo; y el segundo, por crisis de dolor intenso recurrente en flanco izquierdo y proteinuria ortostática. En ambos pacientes el estudio ultrasonográfico renal permitió sospechar la entidad por la dilatación de la vena renal izquierda, y la emergencia anómala de la arteria mesentérica superior. En ambos casos la tomografía (angiotac) demostró la anomalía vascular y permitió seguir un tratamiento sintomático expectante. Los 2 pacientes se consultaron por los síntomas más frecuentes del síndrome: dolor en el flanco en ambos, hematuria macroscópica en uno, y proteinuria ortostática en el otro; ambos presentaban las alteraciones de un cascanueces anterior. El ultrasonido renal buscando la dilatación de la vena renal izquierda y el trayecto de la arteria mesentérica, permite establecer el diagnóstico que se confirma con otros estudios de imágenes.

Two male patients, who presented with nutcracker syndrome, were reported in this article. A seven years-old patient went to the doctor´s on account of hematuria and pain in his left flank whereas a 12 years-old patient suffered recurrent intense pain in his left flank and orthostatic proteinuria. The renal ultrasonography performed in both patients showed dilated left renal vein and anomaly of the upper mesenteric artery, all of which allowed suspecting of this disease. The tomography (angiotac) proved the vascular anomaly and allowed indicating an expecting symptomatic treatment. These two patients were seen at the medical service because both presented with the most frequent symptoms of the syndrome, that is, pain at flanks, macroscopic hematuria in one and orthostatic proteinuria in the other. Both of them also showed alterations from a previous nutcracker event. The renal ultrasound to look for dilation of the left renal vein and the path of the mesenteric artery allows making the final diagnosis that is further confirmed with other imaging studies.

Primer caso registrado en Cuba de nefropatía C1q / First case of C1q nephropathy in Cuba

La nefropatía C1q es una glomerulopatía no comprendida completamente y con algunas controversias conceptuales, pero con característica inmunológica distintiva (depósito dominante o co-dominante de C1q) y no evidencia clínica ni serológica de lupus eritematoso sistémico. Se presenta paciente masculino que comienza a los 10 meses de edad con un síndrome nefrótico con hematuria, hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se realiza una primera biopsia renal y se plantea una esclerosis mesangial difusa, pero su evolución posterior con respuesta parcial a la prednisona y el mantenimiento de proteinuria en rango nefrótico con normalización de los parámetros humorales, nos lleva a realizar una segunda biopsia renal que arroja, por la inmunofluorescencia, una nefropatía C1q

C1q nephropathy is a poorly understood glomerulopathy with some conceptual controversies, but with a distinctive immunologic characteristic (dominant or co-dominant deposit of C1q) and neither clinical nor serological evidence of systemic erythematous lupus. This is the case of a male patient who began suffering nephritic syndrome with hematuria, blood hypertension and renal failure at 10 months of age. A first renal biopsy was performed to detect diffuse mesangeal sclerosis; however after partial response of the patient to prednisone therapy and to maintenance treatment of proteinuria in nephritic range, with normalization of humoral parameters, then a second renal biopsy was performed with immunofluorescence. The final result was C1q nephropathy

Riñón fetal hiperecogénico / Hyperechogenic fetal kidney

El hallazgo de riñones fetales hiperecogénicos es un problema de gran preocupación médica y de ansiedad familiar, porque casi siempre traduce una enfermedad renal importante. Cuando la hiperecogenicidad se acompaña de oligohidramnios, la mayoría de las veces estamos enfrentando una enfermedad poliquística; cuando no existe oligohidramnios, el diagnóstico probable es difícil. El objetivo de este reporte es la presentación de un niño con enfermedad poliquística autosómico recesiva. En los exámenes realizados a la madre, durante el embarazo, se encontró hiperecogenia renal y oligohidramnios. Se describe la evolución clínica, ultrasonográfica y gammagráfica de su enfermedad. Se revisa brevemente la literatura con relación al tema

The finding of hyperechogenic fetal kidneys is a problem of a great medical concern and of family anxiety, because of almost always it expresses an important renal disease. When hyper-echogenicity is accompanied by oligohydramnios, usually we are facing a polycystic disease; where there are not oligohydramnios the potential diagnosis is difficult. The objective of present paper is the presentation of a child presenting with recessive autosomal polycystic disease. En examinations performed in the mother during pregnancy, it was found a renal hyperechogeny and oligohydramnios. The clinical evolution, ultrasonography and scintigraphy of its disease is described and a brief review of literature in relation to thus subject is reviewed

Alteraciones ecográficas genitourinarias en el pseudoxantoma eléstico / Genitourinary echography alterations in the pseudoxanthoma elasticum

Se presenta un paciente del sexo masculino, negro, de 13 años de edad, con diagnóstico de pseudoxantoma elástico. En el estudio ultrasonográfico renal y testicular se observaron imágenes ecorrefringentes en los riñones y testículos, que no emiten sombra acústica ni demuestran alteraciones de la función renal o del sedimento urinario. No se recogieron antecedentes familiares de lesiones cutáneas que hagan recordar la enfermedad. Estos hallazgos, tanto los renales como los testiculares, se han documentado en la literatura médica, por lo que estimamos que su divulgación es interesante, pues se ha planteado que forman parte del fenotipo de la enfermedad

This is the case of a black male sex patient aged 13 diagnosed with elastic. Renal and testicular ultrasonographic study showed echo-refractive images in testes and kidneys without neither acoustic shadow nor alterations of renal function or of the urinary sediment. There was not a family history of cutaneous lesions related with this entity. These renal and testicular findings have been documented in the medical literature, thus, authors recommended that its popularization is interesting since it has been proposed that they are part of the disease phenotype

Reflujo vesicoureteral asociado a dilatación del tracto urinario fetal / Vesicoureteral reflux associated with dilation of fetal urinary tract

El objetivo del presente estudio fue presentar los porcentajes de reflujo vesicoureteral encontrados en niños a los cuales se detectó dilatación del tracto urinario superior durante el período fetal, en el seguimiento de un embarazo normal. MÉTODOS. En los niños con dilatación grave o moderada, confirmada después del nacimiento, se realizó uretrocistografía miccional para precisar la existencia de reflujo vesicoureteral como causa de la dilatación prenatal. Cuando no se pudo medir la pelvis en los ultrasonidos prenatales y sólo se informó ½ dilatación, se hizo el estudio atendiendo a los resultados del primer ultrasonido renal. En las dilataciones ligeras sólo se realizó uretrocistografía miccional si el niño se infectó, si la dilatación progresó o si existían síntomas asociados que indicaban una probable obstrucción urinaria baja. En las dilataciones bilaterales se estudiaron unidades renales con dilatación ligera, si en el riñón contralateral la dilatación era de mayor grado. RESULTADOS. Entre enero de 2002 y diciembre de 2007 fueron remitidos a la Consulta de Nefrología 119 niños a los que, mediante el seguimiento ultrasonográfico de un embarazo normal, se les había detectado una anomalía dilatante del tracto urinario. Diez niños abandonaron el seguimiento antes de que se precisara el diagnóstico y 109 fueron estudiados. En los 119 niños remitidos se encontraron 187 unidades dilatadas, ya que 78 tenían dilatación bilateral prenatal. De los 109 estudiados, 69 fueron varones con 118 unidades renales dilatadas y 40, niñas con dilatación en 69 unidades. Se encontró reflujo vesicoureteral en 22 pacientes (20,1 por ciento) y 33 unidades refluyentes, pues en 11 niños el reflujo era bilateral. Predominó el reflujo de alto grado (IV y V). CONCLUSIÓN. Entre las dilataciones del tracto urinario que se pesquisan en el período prenatal es necesario buscar un posible reflujo vesicoureteral, el cual està presente en el 20 % de los casos...

The aim of present study was to shows percentages of vesicoureteral reflux found in children presenting with dilation of upper urinary tract during fetal period in follow-up of normal a pregnancy. METHODS: In children with a severe o moderate dilation, confirmed after birth, we carried out a micturition urethra-cystography to set existence of vesicoureteral reflux as cause of prenatal dilation. When it was impossible to measure pelvis in prenatal USs, and only dilation reported, we made study considering results of first renal US. In slight dilations a micturition cystoureterogram if the child was infected, if dilation progressed or if there were associated symptoms signaling a probable lower urinary obstruction. In case of bilateral dilations we studied kidney units with slight dilations, if in contralateral kidney dilation was of a greater degree. RESULTS: Between January 2002 and December 2007, 119 children were referred to Nephrology consulting room in which by means of a ultrasonic follow-up of normal pregnancy, it was detected an expansive anomaly of urinary tract. Ten children left follow-up before specify exactly the diagnosis, and 109 were studied. In 119 children referred it was found 187 dilated units, since 78 had a prenatal bilateral dilation. Of 109 children studied, 69 were of male sex with 118 dilated kidney units, and 40 were of female sex presenting with dilation in 69 units. We found vesicoureteral reflux in 22 patients (20, 1 percent) and 33 flowed back units, since in 11 children reflux was bilateral. There was a predominance of high degree reflux (IV and V). CONCLUSIONS: Among dilations of urinary tract followed in prenatal period, it is necessary to find a possible vesicoureteral reflux, which is present in 20 percent of cases. Many of these patients may to have congenital renal affection.

Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter / Cystic fibrosis mimicking Bartter syndrome

La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508.

Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.

Síndrome nefrótico familiar / Syndrome nefrótico family

Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema.

Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed.

Hiperostosis cortical infantil: a propósito de tres casos / Infantile cortical Hiperostosis: on purpose of three cases

La hiperostosis cortical infantil o síndrome de Caffey-Silverman es un trastorno de causa desconocida que afecta al esqueleto y a algunas de las fascias contiguas y músculos. Presentamos tres pacientes que ingresaron en nuestro hospital por presentar irritabilidad, fiebre y tumefacción dolorosa en ambos lados de la mandíbula (dos pacientes) o en el lado izquierdo (un paciente), eritrosedimentación acelerada, aumento de la fosfatasa alcalina y anemia. Se concluye que los tres pacientes presentan un síndrome de Caffey-Silverman

Daño renal congénito asociado a reflujo vesicoureteral / Congenital renal damage associated wiht vesicoureteral reflux

Se realizó uretrocistografía miccional a 71 niños (48 varones) en los que el estudio ultrasonográfico materno-fetal había detectado una dilatación pélvica renal y esta alteración se confirmó en el ultrasonido renal posnatal. Se encontró reflujo vesicoureteral (RVU) en 16 (22,5 por ciento) y unidades renales refluentes (URR) en 23 (16 por ciento). El estudio gammagráfico estático (Tc 99 m-DMSA) demostró alteración de la función renal diferencial en 6 pacientes, 1 con RVU de grado II y 5 con RVU de grados IV y V. El grado de afectación funcional varió de ligero hasta esencialmente afuncional. En uno de estos pacientes había el antecedente de una infección urinaria en el período neonatal y en los 5 restantes no existía historia de infección urinaria. Estos datos apoyan el criterio de que en el RVU, sobre todo en los grados IV y V, el riñón puede afectarse antes del nacimiento

Síndrome de Denys-Drash: presentación de un caso / Denys-Drash's syndrome: a case report

El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa

Nefropatía IgA: aspectos clínico-histológicos / IgA nephropathy: clinical and histological aspects

El propósito de este trabajo fue conocer las características clínicas e histológicas de la nefropatía IgA en el Servicio de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente “Centro Habana”. Para ello se realizó un estudio retrospectivo en 56 pacientes con el diagnóstico de nefropatía IgA: 36 varones y 20 hembras, entre 3 y 15 años de edad. La nefropatía IgA representó el 11,8 por ciento del total de las glomerulopatías primarias en nuestro estudio. El grupo de edad más frecuente al comienzo de la enfermedad fue entre 11 y 15 años, con un predominio del sexo masculino (64,2 por ciento). La hematuria macroscópica recurrente fue la forma clínica de presentación más común, precedida de 1 a 3 días o concomitando con infección de las vías respiratorias superiores en la mayoría de los pacientes (57,1 por ciento). En el 67,8 por ciento de los casos el patrón histológico encontrado fue la proliferación mesangial pura (tipo II) y se correlacionó con la hematuria recurrente como forma de presentación clínica inicial de la enfermedad (92 por ciento)

Diagnósticos postnatales de anomalías del tracto urinario detectadas mediante el ultrasonido materno-fetal / Postnatal diagnoses of abnormalities of the urinary tract detected by maternofetal ultrasound

Se hace un análisis retrospectivo de los diagnósticos postnatales en niños estudiados por haberse detectado alguna anomalía o alteración del tracto urinario mediante el ultrasonido materno-fetal. Fueron enviados a la consulta externa de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler" 120 niños con estas características nacidos en el período comprendido entre enero 1 de 1996 y diciembre 31 de 2003. De estos 82 fueron varones (68 por ciento) El análisis se realizó en 109; 11 abandonaron el seguimiento antes de concluir el estudio. Los diagnósticos establecidos fueron: hidronefrosis no obstructiva 57 (52,3 por ciento), hidronefrosis obstructiva 17 (15,6 por ciento), reflujo vesicoureteral 16 (14,7 por ciento) displasia renal multiquística 7 (6,4 por ciento), doble sistema excretor (asociado o no a otras anomalías) 6 (5,5 por ciento), megauréter no obstructivo 2 (1,9 por ciento) y agenesia renal izquierda, ureterocele en un sistema simple, megacaliosis y enfermedad renal poliquística autosómica dominante, 1 de cada una. La alteración prenatal más frecuentemente encontrada fue la hidronefrosis no obstructiva, pero por la importancia de algunos de los otros diagnósticos, todas las alteraciones del tracto urinario detectadas durante el embarazo deben estudiarse y seguirse cuidadosamente en el período neonatal

Alteraciones cardiovasculares en pacientes en hemodiálisis / Cardiovascular alterations in hemodialysis patients

En la insuficiencia renal crónica (IRC) y en los pacientes en diálisis hay múltiples factores que alteran la función cardíaca y son las complicaciones cardiovasculares la principal causa de muerte en estos pacientes. Se realizó un estudio cardiovascular a los 20 pacientes que se encuentran en hemodiálisis en el servicio de Nefrología del Hospital de Centro Habana que consistía en examen físico cardiovascular, electrocardiograma, telecardiograma, ecocardiograma, además de hemograma y lipidograma. Los resultados indican una alta presencia de soplos e hipertensión arterial en el examen físico. El 50 por ciento presenta hipertrofia ventricular izquierda en el electrocardiograma y confirmada con el ecocardiograma; no hubo diferencia importante en la relación entre triglicéridos elevados con la presencia de alteraciones cardiovasculares, pero sí con el colesterol alto y hemoglobina inferior a 70 g/L. Alta incidencia de alteraciones cardiovasculares en pacientes que llevan más de un año en hemodiálisis.